Malattie rare, pronti il database e l'ambulatorio del neurosviluppo

Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell'intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

I rari' hanno una serie di criticità peculiari, la prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva. «Presso il nostro Istituto è stato messo a punto un database delle malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. L'obiettivo è quello di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati». È quanto ha spiegato Federico Vigevano, responsabile del dipartimento delle disabilità dell'età evolutiva del San Raffaele.

«Un lavoro prestigioso ed un impegno encomiabile quello dell'Istituto San Raffaele - ha commentato il presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca - Non c'è società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più fragili spesso dimenticati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale e per farlo, oltre a percorsi dedicati ed adeguati, è necessario investire sulla centralità delle professioni, l'adeguamento dei contratti e un sistema di premialità per chi produce ricerca».

«Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell'età pediatrica è il senso di abbandono, un vuoto assistenziale e clinico per la presa in carico della fase che da quella pediatrica porta all'età adulta» ha evidenziato Maria Sozio, presidente di Asmara Onlus e di Colmare.

Numerosi bambini e adolescenti affetti da queste malattie sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell'isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita.

«È per colmare questa vuoto - ha spiegato Vigevano - che il San Raffaele ha attivato di recente un poliambulatorio, che, in collaborazione con i pediatri di base, si pone come obiettivo di

intercettare precocemente i disordini del neuro sviluppo garantendo prestazioni a prezzi etici anche per patologie quali i disturbi del sonno, la cefalea, i disordini del movimento, i disturbi specifici di apprendimento».