Sorelline malate, ma solo una si salverà

Due sorelline con la stessa malattia. Ma una ce la farà e una, la più grande, no. È una storia che strappa il cuore quella che sta vivendo una famiglia inglese. Le due bimbe sono affette dalla stessa rarissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, una grave patologia neurogedenerativa progressiva che colpisce cervello e sistema nervoso. La più piccola, Teddi, 19 mesi, è stata curata con una terapia genetica che ha richiesto l'utilizzo di un farmaco che è tra più costosi mai somministrati dal sistema sanitario nazionale britannico. È il trattamento - da somministrare una tantum - Libmeldy che costa 2,875 milioni di sterline.

Per la sorella Nala invece, tre anni, non c'è più nulla da fare. La malattia ha già intaccato il sistema nervoso e gli organi principali. Non c'è possibilità di curarla. La doppia diagnosi, avvenuta nell'aprile dell'anno scorso, «ha distrutto la nostra vita» ha sottolineato mamma Ally.

«Sentire che per Nala non c'erano terapie disponibili, che nostra figlia avrebbe continuato a perdere ogni funzione e sarebbe morta da piccola ci ha spezzato il cuore». Nel dolore immenso, la speranza: «Teddi per via della sua età e delle sue condizioni poteva essere curata». «Siamo profondamente grati ha aggiunto che questa terapia sia oggi a disposizione attraverso la sanità pubblica e che per Teddi ci sia la possibilità di vivere una vita lunga e normale».

Se Nala non avesse cominciato a mostrare i sintomi, la malattia sarebbe forse rimasta nascosta troppo a lungo. La diagnosi precoce ha invece permesso di salvare almeno Teddi, ed è questa doppia sentenza ad aver dato origine, per la famiglia Shaw, a un dolore immenso che non sarà mai solo cupo e una gioia che non potrà mai essere piena. Sino al Natale scorso, Nala stava benissimo. «Era una bambina vivace, molto loquace, attiva, persino sfacciata» racconta papà Jake alla Bbc. All'improvviso Nala ha cominciato a incepparsi parlando, a perdere l'equilibrio. Dalle prime visite dal medico di base al verdetto degli specialisti: in poche settimane la loro vita è cambiata per sempre.

Per Teddi nel giugno 2022 sono cominciati gli interventi per correggere il codice genetico con una terapia di cellule staminali, seguiti dalla somministrazione del Libmeldy, un'unica infusione. Oggi Teddi parla, gioca, corre, abbraccia e bacia affettuosamente la sorellina che presto non ci sarà più.

«Speriamo che un giorno precisano i coniugi Shaw ci sia una terapia per tutti gli stadi della leucodistrofia metacromatica, e che questa malattia venga aggiunta ai test esplorativi che vengono fatti ai neonati per evitare che altre famiglie debbano soffrire come stiamo soffrendo noi».