Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?

Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone. In Europa si contano 5mila-10mila pazienti. L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica che coinvolge la cute, le mucose e gli organi interni. Potenzialmente mortale, è clinicamente caratterizzata da ricorrenti episodi di gonfiori (edemi) che possono interessare la cute (in qualsiasi distretto corporeo), il viso, i genitali, la glottide e la parete dell'apparato gastrointestinale. A causa degli edemi cutanei può svilupparsi una temporanea inabilità a svolgere le azioni della vita quotidiana. I gonfiori al volto, invece, possono sfigurarlo e quelli agli organi genitali danno luogo a dolore. Infine, l'edema della parete gastrointestinale si associa a sensazioni di gonfiore e ad algie, simili a coliche, anche intense. Non rari, altresì, vomito e/o diarrea. Poiché può determinare la completa ostruzione delle alte vie aeree respiratorie con conseguente morte per asfissia, il gonfiore della glottide è da considerarsi una vera e propria emergenza medica.

Come già accennato, l'angioedema ereditario viene trasmesso geneticamente e dunque, responsabile della sua comparsa, è l'alterazione di un gene responsabile della funzionalità di alcune importanti proteine (C1-INH), indispensabili per la regolazione del sistema immunitario. Per la precisione la proteina C1-INH è implicata nell'attivazione di importanti mediatori di permeabilità vascolare, come la bradichidina. I pazienti presentano, così, elevati livelli di questo fattore di infiammazione, ovvero un nonapeptide con proprietà vasodilatatorie. In una situazione particolare come quella dell'angioedema ereditario, l'organismo non è affatto in grado di garantire la quantità sufficiente di C1-INH. Ecco, quindi, che si crea un danno. Gli studiosi hanno scoperto che il deficit di C1 inibitore è presente al momento della nascita e non cambia nel corso di tutta l'esistenza. Al contrario, le manifestazioni della patologia si presentano ogni tanto e delle stesse non sono note le motivazioni.

Uno dei sintomi tipici dell'angioedema ereditario è il gonfiore improvviso a livello di viso, braccia, gambe, piedi, genitali, vie aeree e apparato digerente. Raramente la tumefazione è accompagnata da prurito e orticaria. I segni clinici sono transitori e la loro intensità è estremamente variabile. Gli attacchi di angioedema ereditario sono periodici, si calcola infatti che in circa la metà dei pazienti ne si presentino fino a 10 ogni anno. Durante le crisi, oltre a provare dolore, l'individuo è fortemente limitato o impossibilitato a svolgere le proprie attività, con pesanti ricadute sulla qualità della vita. Inoltre, se localizzato a livello della glottide, un attacco può rivelarsi fatale. Non esiste una cura definitiva.

Attualmente l'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi. Generalmente per alleviare la sintomatologia vengono impiegati farmaci contenenti androgeni e alcuni derivati del plasma.