Cardiomiopatie rare, come riconoscerle: un team italiano redige un documento

Cardiomiopatie e l’importanza nell’individuare in modo tempestivo la diagnosi, soprattutto in presenza di rare patologie. Quando si parla di salute vale sempre il detto “prevenire è meglio che curare” e, nel caso di patologie che riguardano gli organi vitali, l’attività di prevenzione diviene di fondamentale importanza. Nel caso delle cardiomiopatie rare gli studi sono sempre in continua evoluzione e da adesso, grazie a un elenco di raccomandazioni contenute in un position paper italiano, pubblicato sull’International Journal of Cardiology, gli specialisti potranno avvalersi di un maggiore supporto sia nella formulazione dell’ipotesi diagnostica che nella gestione del paziente.

Cosa sono le cardiomiopatie

Quando si parla di cardiomiopatie si fa riferimento ad un complesso di malattie che riguardano il muscolo cardiaco e hanno in comune l’insorgere di un’alterazione anatomo-funzionale. La conseguenza è quella di ridurre la capacità del cuore di riempirsi o di pompare il sangue o di alterarne la funzione elettrica (ritmo cardiaco). Chi viene colpito da questa patologia non può guarire ma, una tempestiva diagnosi, consente di avere un’aspettativa di vita non del tutto diversa rispetto a chi non ha di questi problemi. Ci sono anche i casi delle cardiomiopatie rare e cioè, quelle forme che hanno un’incidenza inferiore a un caso su ogni 2mila persone. Vista la rarità del problema, la diagnosi in quei casi può arrivare in ritardo. Ecco perché le raccomandazioni Made in Italy pubblicate sull’International Journal of Cardiology possono aiutare gli specialisti a salvare delle vite.

L’importanza delle raccomandazioni

Il documento redatto per arrivare in modo tempestivo alla diagnosi di una cardiomiopatia rara, porta come prima firma quella del professor Giuseppe Limongelli, responsabile della Unità di Malattie genetiche e rare cardiovascolari dell’AORN dei Colli, docente all’Università degli Studi Luigi Vanvitelli, nonché direttore responsabile del Centro coordinamento malattie rare della Regione Campania. Le raccomandazioni raccolte sono il frutto delle competenze maturate dai professionisti della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP). Ecco alcuni passaggi fondamentali spiegati dal professor Limongelli in un’intervista rilasciata ad "Osservatorio Malattie Rare": “Per poter giungere a una diagnosi di cardiomiopatia rara – ha affermato lo specialista - è di primaria importanza che nel clinico insorga il ‘sospetto’ della patologia. È fondamentale che il cardiologo sappia individuare le cosiddette ‘red flags’, ossia i ‘campanelli di allarme’, i segni e i sintomi che da un quadro comune, come ad esempio può essere quello di un’ipertrofia, di uno scompenso o di una valvulopatia, possono portare alla diagnosi di una malattia rara”. È proprio la corretta diagnosi – ha continuato il professore - che porta all’applicazione di trattamenti specifici come nel caso della malattia di Pompe, una forma di glicogenosi per la quale è disponibile una terapia enzimatica, o come nel caso delle cardiomiopatie ipertrofiche legate alle RASopatie, causate da mutazioni germinali in geni che codificano per proteine coinvolte nella via di trasduzione del segnale RAS-MAPK”.

La presa in carico del paziente

Nel position paper italiano si spiega come deve avvenire anche la presa in carico del paziente con cardiomiopatia rara. In primis ad occuparsene deve essere un Centro di riferimento e l’approccio deve essere di carattere multidisciplinare. “È necessario - ha precisato il professor Limongelli - che il Centro di riferimento a cui si rivolge il paziente abbia un’équipe in grado di seguirlo a 360 gradi, costruito intorno alla malattia rara”. Questo è necessario perché “Le cardiomiopatie rare presentano spesso complicanze sistemiche e necessitano della presenza di altri specialisti, oltre al cardiologo. Basti pensare ai pazienti affetti da amiloidosi, che devono essere seguiti anche dal nefrologo, del neurologo o dall’ematologo”.

Proprio per questo motivo lo specialista con la sua equipe ha creato all’ospedale Monaldi un team multidisciplinare dedicato all’amiloidosi, uno per la malattia di Fabry e uno rivolto alle patologie neonatali e pediatriche.