Sarcoma di Ewing, scoperto gene legato al cancro osseo infantile

Con il termine sarcoma di Ewing si indica una famiglia di forme cancerose che presentano origini e caratteristiche simili dal punto di vista istologico e genetico. La tipologia più diffusa è quella che si sviluppa nelle ossa, in particolare in quelle del bacino, della regione toracica e delle gambe. Ad esserne interessati sono soprattutto i bambini e gli adolescenti e la malattia sembra essere più diffusa tra i maschi.

I ricercatori dell'Università della Carolina del Nord e del Lineberger Comprehensive Cancer Center hanno scoperto un gene, OTUD7A, che influisce sullo sviluppo del sarcoma di Ewing e un composto che potrebbe bloccare l'attività della proteina in questione. Lo studio è stato pubblicato su "Advanced Science".

Come obiettivo principale, gli scienziati hanno preso di mira la proteina di fusione EWS-FLI1 presente in circa l'85% dei pazienti affetti da sarcoma di Ewing. Tale proteina costituita da pezzi di altre due proteine, in quanto prodotta solo dalle cellule tumorali, è un ottimo bersaglio per il trattamento. In seguito a ulteriori indagini si è giunti alla conclusione che il gene OTUD7A controlla la proteina di fusione responsabile della malattia. Gli studiosi sono quindi andati alla ricerca di piccole molecole che potrebbero bloccare l'attività di OTUD7A. A tal fine è stato utilizzato un programma di intelligenza artificiale noto come "AtomNet" per esaminare 4 milioni di molecole e per capire quali di queste fossero in grado di entrare in una tasca di OTUD7A.

Un composto identificato, "7Ai" ha mostrato una buona capacità di ridurre la formazione di neoplasie nei topi innestati con cellule umane di sarcoma di Ewing. Il composto, inoltre, non sembrava essere tossico e non ha ucciso le cellule normali testate in esperimenti di coltura in laboratorio. I ricercatori stanno attualmente lavorando con l'UNC Eshelman School of Pharmacy per migliorare la potenza e la specificità di 7Ai.

Secondo gli stessi il trattamento con questo composto potrebbe fornire una nuova opzione terapeutica mirata per i pazienti resistenti alla chemioterapia. Tuttavia la messa a punto di un farmaco efficace richiederà più studi clinici.