"Non riusciamo a trovare spiegazioni": la storia della donna sopravvissuta a 12 tumori

Una storia a dir poco incredibile quella che arriva dalla Spagna: una donna di 36 anni è sopravvissuta a ben 12 tumori, alcuni dei quali anche maligni. Un caso che sta letteralmente impressionando i medici, i quali non riescono a venire a capo di un simile fenomeno. A riportare il caso è il biologo Marcos Malumbres del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio), che ha parlato alla rivista Science Advances.

La storia della giovane donna è a dir poco incredibile. 12 differenti tumori comparsi in varie zone del corpo, 5 dei quali maligni. Oltre a ciò, la 36enne soffre di alterazioni cutanee e microcefalia. Un quadro complesso, che tuttavia non ha impedito alla paziente di proseguire con la sua vita, sopravvivendo ai tanti mali che l'hanno colpita. Il primo tumore, fanno sapere i medici del Cnio, già nella tenera infanzia.

L'incredibile studio

Ma come è stato possibile tutto ciò? Come è riuscita la donna a sopravvivere? "Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie", ammette lo scienziato Marcos Malumbres in un'intervista concessa ad Agenciasinc.es.

Il gruppo che ha lavorato al caso della 36enne è però certo di una cosa: studiare la storia genetica della donna potrebbe essere d'aiuto per mettere a punto "un percorso finalizzato a rilevare le cellule con potenziale tumorale con largo anticipo rispetto ai test clinici e alla diagnostica per immagini; e anche un nuovo modo per stimolare la risposta immunitaria contro un processo cancerogeno”.

Nuove metodologie di diagnosi, quindi, e terapie innovative per risvegliare il sistema immunitario e aiutarlo a combattere il cancro. Nel caso della 36enne, colpita più volte nella sua vita dalla malattia, gli scienziati hanno riscontrato delle anomalie in uno specifico gene. Sottoponendo a sequenziamento il suo genoma, infatti, è apparsa un'alterazione a livello del gene MAD1L1, fondamentale per la divisione delle cellule. Cosa comporta questo? Basti pensare che molti tumori si sviluppano proprio da mutazioni/alterazioni cellulari. Nel caso del gene MAD1L1, un suo malfunzionamento provoca delle modiche al numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie.

Non solo. Gli scienziati hanno spiegato che in caso di mutazioni in entrambe le copie di questo gene (una derivata dal padre, l'altra dalla madre) l'embrione muore in utero. Questo, almeno, negli animali. La 36enne ha entrambe copie mutate, tuttavia è sopravvissuta, pur con i sopracitati problemi di salute.

Come sono scomparsi i tumori?

Resta da capire come la donna sia riuscita a sopravvivere a ben 12 tumori diversi. Un bel grattacapo, anche per i medici che hanno seguito il caso.

I tumori aggressivi, ricordiamolo, sono stati 5. A sorprendere, tuttavia, è la relativa facilità con cui sono scomparsi. Secondo il dottor Marcos Malumbres “la produzione costante di cellule alterate ha generato una risposta difensiva cronica nei confronti di queste cellule nel paziente”, cosa che ha aiutato i tumori a scomparire. “Pensiamo che questo possa essere utile per altri pazienti: potenziare la loro risposta immunitaria li aiuterebbe a rallentare lo sviluppo del tumore”, ha aggiunto.

Si tratta di una scoperta senza precedenti. Il sistema immunitario può, all'occorrenza, scatenare contro le cellule alterate una risposta difensiva tale da far regredire la malattia.

"Questo studio potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche in futuro", ha dichiarato con entusiasmo Malumbres. Il 70% dei tumori, ricordiamolo, deriva da cellule con numero alterato di cromosomi.