La storia di Leonardo, affetto da una malattia rara. "La nostra speranza arriva dalla ricerca"

Immaginate di essere diventati genitori da soli 5 giorni. Immaginate di tenere in braccia quell'esserino, e di sentire improvvisamente il rumore sordo di un'osso del piccolo che si rompe senza un particolare motivo. Senza che il bimbo sia caduto o abbia preso una botta. È stato questa l'inizio della vita di Leonardo, che ha subito la prima microfrattura, a cui ne sono seguite molte altre, quando aveva appena 120 ore di vita. Immaginiamo anche i suoi genitori, Gabriele e Irene, che vedono diventare una tragica realtà quello che i ginecologi avevano diagnosticato come un possibile evento.

La diagnosi

Gabriele e Irene si conoscono sul posto di lavoro, dal loro amore nascono due bambini, Beatrice, la primogenita e Leonardo. Nonostante la gravidanza del secondogenito vada avanti senza particolari intoppi, la diagnosi prenatale li mette in guardia di una possibile osteogenesi imperfetta, visto che il feto aveva i femori storti. Questo significava, e lo hanno compreso bene, che le ossa di Leonardo, a causa di questa terribile malattia, sono estremamente fragili. Al contrario di quello che ci si aspetta però i due genitori sono sereni, in fondo si tratta solo di un'ipotesi e addirittura Irene si sottopone al parto naturale, cosa estremamente pericolosa perché la fragilità delle ossa poteva portare il neonato ad avere gravi fratture durante la nascita.

Per fortuna il parto procede nel migliore dei modi, ma la diagnosi viene confermata dai medici, che in attesa degli esami genetici non possono però stabilire il grado di gravità. La patologia però si presenta subito nella sua dura realtà e a soli 5 giorni di vita, mentre la mamma lo allatta. Leonardo subisce la prima microfrattura e viene ingessato.

La seconda frattura a pochi giorni di vita

“Qualche settimana dopo aveva le coliche - racconta la mamma - spingendo per fare uscire l’aria si è fratturato una gamba”. Insomma, la vita di Leonardo inizia in salita ma i suoi genitori non si arrendono e scoprono l’associazione As.It.O.I, con la quale avviano un percorso per dare al loro piccolo la vita che ogni bambino merita. Mamma Irene però deve lasciare il lavoro per dedicarsi completamente e con grandissimo amore al piccolo. La diagnosi genetica arriva poi dall'ospedale Gaslini di Genova, dopo qualche mese dal prelievo che conferma che si tratta di Osteogenesi imperfetta di tipo 4, una forma di media severità.

Un piccolo guerriero

Leonardo è però un bambino speciale, e anche dopo le fratture e le due operazioni ai femori è sempre sorridente. Il dolore arriva però fortissimo quando chiede ai genitori: “Perché è successo a me? Io non voglio essere malato...”, una domanda a cui non si può dare risposta, ma solo consolazione e coraggio, quello di andare avanti e sperare che per lui, e gli altri bambini con la stessa patologia, la ricerca possa fare passi da gigante e li aiuti a guarire.

Ma non è solo il dolore dei genitori, anche Beatrice, la sorellina pià grande, ha sofferto molto, perché quando Leonardo era piccolo, non poteva abbracciarlo e tutti le dicevano “stai attenta, non lo toccare". Anche lei però alla fine ha compreso e aiuta il fratellino, con cui ha stabilito un legame fortissimo.

Come sta ora Leonardo

L'allegria non è mai mancata al piccolo, così come gli amici, e grazie all'aiuto della famiglia e dell'Associazione non è mai stato un bimbo tenuto sotto una "campana di vetro" per paura che le sue fragili ossa di spezzassero. Purtroppo non cammina ancora e usa la carrozzina per spostarsi, ma sta facendo tanta riabilitazione e fisioterapia perché il programma clinico è quello di farlo camminare il prima possibile (le fasi di questo percorso prevedono prima delle parallele, poi un carrellino, poi le stampelle e finalmente camminare), ma il percorso è ancora lungo e non semplice.

Che tipo di malattia è?

Il termine osteogenesi imperfetta si riferisce ad un gruppo di malattie caratterizzate da vari gradi di fragilità e deformazione scheletrica. Oggi si distinguono 18 tipi differenti di osteogenesi imperfetta. Le caratteristiche cliniche sono variabili: mortalità durante la gravidanza o subito dopo la nascita, gravi deformità scheletriche, riduzione della mobilità e bassa statura, predisposizione a fratture ossee, dentinogenesi imperfetta (denti di colorito bruno-grigiastro che tendono a rompersi facilmente), perdita di udito durante l'età adulta, alterazioni del sistema cardio-vascolare e dell’apparato polmonare.

Al momento nessuna cura

Non esiste al momento una terapia risolutiva, ma è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti con un trattamento multidisciplinare, che prevede per esempio la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio, il ricorso a varie tecniche ortopediche e chirurgiche per ridurre le fratture e correggere le deformità, un'adeguata terapia del dolore. Si è rivelato utile anche il trattamento con ormone della crescita e bisfosfonati e con anticorpi anti-RANKL.

I "miracoli" di Telethon

Chiunque abbia un bambino con una malattia rara sa bene cosa significa la ricerca, ma anche leggendo storie come quelle del piccolo Leonardo, ci si può rendere conto quando la ricerca scientifica sia fondamentale per fare passi avanti nella cura e dare una speranza di vita a tanti bambini affetti da patologie rare e gravi. Anche quest'anno torna la Maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai: dal 9 al 17 dicembre una settimana all’insegna della solidarietà e tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Come sempre ci sarà anche l'appuntamento in oltre 3.000 piazze di tutta Italia per poter contribuire a far sì che la ricerca sulle malattie rare non si fermi, ma continui a compiere quei miracoli che fino a poco tempo fa sembravano impossibili. Si potrà prendere un cuore di cioccolato firmato Caffarel, con una donazione di 15 euro, il 10, 16 e 17 dicembre, distribuiti dai volontari di Fondazione Telethon, di UILDM, AVIS, Anffas, UNPLI, Azione Cattolica e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti. È possibile trovare i Cuori di cioccolato anche sullo shop online di Fondazione Telethon. Chi volesse partecipare in prima persona alla campagna come volontario e aiutare a distribuire i Cuori di cioccolato, può telefonare al numero 06 440151 o inviare una mail all'indirizzo volontari@telethon.it .

L'impegno per il futuro

“Facciamoli diventare grandi insieme” è l’invito che Fondazione Telethon rivolge ai cittadini per continuare a partecipare alla grande catena di solidarietà e sostenere la ricerca. È infatti solo uno sforzo di attivazione collettiva, che coinvolga la società tutta, che può permettere di donare speranze, terapie e futuro ai bambini e a tutte le persone con una malattia genetica rara, e alle loro famiglie.

Telethon e la maratona Rai

Oltre alla storia di Leonardo sarà possibile conoscere quelle di molti altri bambini, testimoni di quanto sia importante la ricerca, nelle reti Rai, dove anche quest'anno ci sarà la Maratona Telethon, con il "numeratore" che segnerà l’inizio ufficiale della raccolta fondi. Si accenderà sabato 9 dicembre durante la puntata di Ballando con le Stelle, e andrà poi in onda durante tutta la settimana all'interno di numerosi programmi del palinsesto Rai come Uno Mattina in Famiglia, Uno Mattina, Storie Italiane, La volta buona, Il Caffè, Elisir, Check Up e come ogni anno, proseguirà con lo studio Telethon dal pomeriggio di venerdì 15 dicembre, fino alla seconda serata di domenica 17 dicembre, con un’ideale staffetta su Rai 1, Rai 2 e Rai 3 guidata da Tiberio Timperi, Arianna Ciampoli, Paolo Belli, Eleonora Daniele e Francesca Fialdini in diretta dagli Studi Dear Fabrizio Frizzi di Roma.

A chiudere questa trentaquattresima edizione della Maratona tv sarà domenica 17 dicembre alle 20.30 Carlo Conti con NaTale e Quale Show Speciale Telethon, una prima serata interamente dedicata alla nostra raccolta fondi. Dopo la mezzanotte, la Maratona proseguirà con l'ultimo appuntamento, sempre su Rai 1, con una seconda serata dal titolo Tanti auguri Telethon. Dal 1° al 31 dicembre 2023 sarà attivo inoltre il numero solidale 45510 per donare 2 euro ogni sms.

Le parole di Luca di Montezemolo

Durante la presentazione il presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo si è detto pronto anche quest'anno ad affrontare una nuova sfida: "Grazie alla collaborazione trentennale con la Rai siamo riusciti a portare nelle case degli italiani l’importanza di investire sulle malattie genetiche rare. È una rivoluzione culturale di cui siamo orgogliosi ma che ci impegna sempre con maggiore convinzione e fiducia a innovare e spostare sempre più in alto l’asticella della nostra mission - ha spiegato - La nuova sfida oggi è quella di esserci fatto carico della produzione e distribuzione del farmaco per l’Ada-Scid.

È la prima volta al mondo che una organizzazione no profit affronta un simile impegno, e vorremmo rappresentare un modello da seguire. Di tutto questo però, dobbiamo ringraziare la generosità degli italiani che ci hanno consentito di chiudere il 2022 con una raccolta da primato e di aumentare così gli investimenti in ricerca”.