La vita di Carola appesa a un farmaco: "Nessuno lo brevetta, aiutateci"

Carola è una ragazzina vivace e curiosa del mondo. Cresce a Fiumicino, circondata dall'amore dei genitori e dei due fratellini con i quali condivide la passione per la saga di Harry Potter. Studia con profitto praticando, nel tempo libero dalla scuola, nuoto pinnato a livello agonistico. Finchè un giorno, all'età di 13 anni, viene colta da un malore improvviso: è l'inizio di un calvario che culmina con la diagnosi di una sindrome rara. Anzi, rarissima: la malattia di Lafora. E ora la sua vita è aggrappata a un farmaco che, in Italia, nessuno sembra intenzionato a brevettare. "Non abbiamo più tempo. Un'azienda prenda il brevetto e avvii un trial", è l'appello disperato di mamma Simona.

La malattia di Lafora

Il calvario di Carola comincia quando sta ultimando le scuole medie. Per ragioni apparentemente inspiegabili, il suo corpo comincia a rallentare. Al punto che diventa sempre più difficile svolgere anche la più semplice delle attività quotidiane: correre, camminare e persino pensare. Mamma Simona e papà Lorenzo brancolano nel buio, risucchiati in una spirale di sofferenza cieca. Cieca perché nessuno riesce a districarsi in quel marasma di referti, ipotesi e cure impossibili. Dopo un lungo e travagliato andirivieni dagli ospedali, un giorno, arriva la diagnosi: Carola è affetta dalla malattia di Lafora. Un'alterazione genetica fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno. Le persone che ne sono affette - circa una trentina in Italia e pochissime altre in tutto il mondo - hanno scarse prospettive di vita: dai 5 ai 10 anni dall'insorgenza dei sintomi. Una manciata di stagioni in cui il corpo si deteriora financo ad alterare le funzioni cognitive. È uno strazio lento e inesorabile.

Il farmaco

Fino a qualche tempo fa, la speranza dei pazienti affetti dalla malattia di Lafora era appesa a un farmaco che l'azienda americana Ionis Pharmaceuticals aveva iniziato a sperimentare. "Aspettavamo con ansia l'agognato traguardo dell'avvio del trial clinico sull'uomo - racconta all'Adnkronos Salute lo zio di Carola, Alessandro Ippoliti - Era anche partito un censimento dei pazienti". Poi, però, qualcosa va storto e il trial sfuma. "Purtroppo, a causa di vincoli organizzativi, in particolare di risorse umane necessarie per avviare un nuovo programma clinico, scriviamo per informarvi che la partenza dello studio quest'anno è improbabile. Continuiamo a esplorare potenziali opzioni alternative", fanno sapere con una nota dall'azienda americana. "Ma noi non ci arrendiamo - promette Simona Fochetti, mamma di Carola - Abbiamo principalmente due strade possibili e chiediamo aiuto perché se ne concretizzi almeno una". L'obiettivo è quello far convergere la ricerca in Italia: "Chiediamo che si faccia avanti qualche azienda del nostro Paese per darci una mano", dicono sia lo zio che la mamma di Carola".

Il brevetto

La farmaceutica americana sembrerebbe disposta a cedere il brevetto. Ma i costi dell'operazione sono proibitivi: dieci milioni di dollari, è la stima dell'azienda intermediaria. Per la sperimentazione sarebbero stati scelti 20 ragazzi in tutto il mondo. Tre i centri coinvolti: uno in America, uno in Spagna, e l'ospedale Bellaria di Bologna. Ma poi è arrivato l'ennessimo, inspiegabile stop. "C'è stato un grosso bando e finanziamento dei Nih (National Institutes of Health) e uno sforzo di tutti i principali scienziati del settore per comprendere il meccanismo della malattia", spiega Roberto Michelucci, direttore dell'Unità operativa di neurologia dell'ospedale Bellaria. A fine 2019, prosegue Michelucci, "sembrava imminente che si partisse con la sperimentazione clinica. Poi ci sono state delle lungaggini. L'azienda ha molti farmaci per malattie orfane, a un certo momento ha comunicato che questo non era più prioritario e cercavano di trovare una partnership con un'altra azienda che potesse gestire il passaggio nella clinica. Il farmaco deve essere somministrato direttamente all'interno dei ventricoli cerebrali, perché non passa la barriera ematoencefalica".

L'appello

Quella del farmaco sperimentale non è l'unica strada percorribile per i pazienti affetti da Lafora. "Per esempio - spiega Michelucci - ci sarebbe un farmaco già approvato e in uso per la malattia di Pompe". Il problema è che si tratta di un palliativo: "E questo farmaco non è pensato per passare la barriera fra il sangue e il cervello", chiarisce l'esperto. La somministrazione a livello celebrale sugli animali sembra funzionare e Sanofi - l'azienda produttrice - sarebbe disponibile a uno studio compassionale. Ora, l'ultima parola spetta all'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). "Noi vogliamo una prospettiva. - è l'appello accorato di mamma Simona, la mamma di Carola - I nostri figli sono consapevoli di quello che gli succede.

ci chiedono: 'perché prima riuscivo e ora no?' Carola da 24 mesi non esce di casa in attesa che possa arrivare questa cura". Poi conclude: "Abbiamo tenuto duro, ma ora siamo nella fase della disperazione. Ci chiedono altro tempo, ma non ne abbiamo".