Deficit cognitivi e cardiaci causati da gravi atrofie dei muscoli

Neurologi di tutto il mondo si sono riuniti a Wurzburg in occasione del Settimo congresso internazionale sulle distrofie miotoniche. La città tedesca è stata scelta perché ha tenuto a battesimo (nel 1994) la scoperta - dovuta al professor Ricker - della distrofia miotonica di tipo 2. Quella di tipo 1 era stata descritta in modo dettagliato proprio cento anni fa dal professor Steinert dell'università di Lipsia (malattia di Steinert).
Questa patologia comincia spesso nell'adolescenza e si manifesta con l'indebolimento di parecchi muscoli del bacino, delle cosce, delle braccia, delle spalle. Coloro che ne soffrono trovano molte difficoltà nei loro movimenti. Nella fase centrale di questa malattia, spesso devastante, i muscoli si atrofizzano completamente e finiscono per provocare l'immobilità o addirittura la morte.
Al congresso di Wurzburg si è parlato di ricerca clinica e di terapia. Sono stati presentati studi su nuove molecole che potrebbero essere impiegate in un nuovo percorso terapeutico, ancora in fase sperimentale su modelli animali; ma i relatori si sono dichiarati convinti che diventeranno fondamentali nello studio dei meccanismi biomolecolari della malattia (si è parlato, fra l'altro, di un modello di topo che mostra molti difetti molecolari e fisiologici della distrofia miotonica di tipo 1).
Tra i relatori italiani è stato particolarmente apprezzato il contributo del professor Giovanni Meola, cattedratico di neurologia dell'università degli studi di Milano e direttore del Centro delle malattie neuromuscolari dell'Irccs Policlinico San Donato, diventato un punto di riferimento insostituibile. Meola e il suo gruppo (medici e biologi) hanno presentato ricerche, sia sperimentali sia cliniche, con particolare attenzione ai deficit cognitivi e cardiaci che complicano il decorso di entrambe le forme di distrofia miotonica.
Con un certo orgoglio, il professor Meola afferma: «In questo importante congresso si è respirata una vera e propria aria di sfida. È stata ribadita la volontà di perseverare nella ricerca per dare una scossa più forte, definitiva, alla terapia delle distrofie miotoniche, che distruggono la qualità di vita dei malati.

È stato anche deciso di costituire registri nazionali e internazionali che raccolgano tutti i dati disponibili, con la finalità di mettere a confronto le diverse popolazioni e di rendere più efficaci le cure».
I continui progressi della ricerca inducono all’ottimismo. Presto si potranno avere concreti risultati importanti per nuove terapie.