Cos’è l’amiloidosi di cui soffre Oliviero Toscani

L'aggravarsi, nelle ultime ore, delle condizioni di salute del fotografo Olivero Toscani ricoverato all'ospedale di Cecina (Livorno) riporta d'attualità la grave e incurabile malattie di cui soffre da molti mesi (rivelò di essersi ammalato nell'agosto 2024), l'amiloidosi.

Di cosa si tratta

La rara malattia in realtà fa parte di un "gruppo di patologie" che ha un decorso e una sintomatologia differente in base alle proteine implicate nel processo che si accumulano in vari tessuti e organi causandone disfunzioni e insufficienza d’organo che si possono rivelare, purtroppo, fatali. La gravità è determinata da quanti sono gli organi vitali colpiti che, nel caso del fotografo, riguarda principalmente uno scompenso cardiaco: per poterne certificare le cause viene eseguita una biopsia così da poter avere una diagnosi più certa.

I sintomi

Tra le forme più comuni e presente nei Paesi Occidentali ecco l'amiloidosi Al (primaria) che colpisce mediamente dieci persone ogni milione. Si manifesta "con anomalie delle plasmacellule (un tipo di cellule immunitarie che producono anticorpi) che fanno sì che producano quantità eccessive di proteine degli anticorpi dette catene leggere anomale", spiega il Manuale Msd. La sintomatologia più diffusa prevede affaticamente e perdita di peso ma tutto dipende dalla sede dei depositi delle proteinte. La gravità della patologia avviene soprattutto quando a esserne colpito è direttamente il cuore con insufficienza cardiaca e alterazione del ritmo che causa problemi di respirazione, debolezza e svenimento.

Le terapie

La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dagli organi che ne vengono colpiti: l'Associazione italiana contro le leucemie fa sapere che viene generalmente seguito l'approccio per il mieloma multiplo con alcuni farmaci ad hoc che provano a fermare il decorso della malattia (una cura risolutiva, ad oggi, non c'è). Se non ci sono problemi cardiaci si può eseguire il trapianto autologo di cellule staminali mentre, negli ultimi tempi, alcuni anticorpi monoclonali stanno offrendo nuove opzioni per questa grave e rara malattia.

Nuove speranze da studi italiani

Due recenti studi condotti dai ricercatori del Centro per lo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo, stanno tracciando nuove strade per diagnosi e trattamento delle amiloidosi sistemiche che interessano i tessuti cardiaci. Nel primo studio è stata identificata una forma ereditaria di amiloidosi causata da un cambiamento genetico di Apoa1, nel secondo studio ci si è concentrati sull'amiloidosi da "transtiretina wild-type", la più frequente forma di amiloidosi cardiaca. "La ricerca ha individuato alcune caratteristiche cliniche chiave alla diagnosi (come età, livelli di biomarcatori cardiaci e una scala di fragilità) che, combinate, consentono di identificare i pazienti a maggior rischio di morte precoce.

Questi risultati permetteranno di ottimizzare le risorse disponibili e garantire che i trattamenti farmacologici siano indirizzati ai pazienti con maggiori probabilità di trarne beneficio, superando il semplice criterio anagrafico per l'accesso alle terapie".