La sindrome dei "nati vecchi". Cos'è la progeria, la malattia rara di Sammy Basso

La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG) - nota come progeria - è una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, con un'incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. In sostanza si tratta di un invecchiamento accelerato che si manifesta in via precoce nel periodo dell'infanzia: non innesca conseguenze sulle capacità intellettive, ma rende assai visibili le alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare. A farla conoscere in Italia è stato Sammy Basso, scrittore e attivista italiano che ha perso la vita a 28 anni e che ha fondato l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso.

I sintomi della progeria

In linea generale i primi segni arrivano nel corso del primo anno di vita, dallo scarso accrescimento alla perdita dei capelli. La causa risiede nella mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano, dove una timina sostituisce una citosina. L'aspettativa media di vita per un bambino con progeria è di circa 13 anni, anche se in alcuni casi - come quello di Basso - si possono superare i 20.

Le persone affette da SPHG devono fare i conti con problemi di osteoporosi, osteolisi e artrite a cui si aggiunge la perdita dei capelli (comprese ciglia e sopracciglia); altezza e peso sono al di sotto della media; la pelle è sottile, atrofica e pigmentata; la faccia si fa stretta, la mandibola è piccola, le labbra sono sottili, la voce è stridula. Un'altra caratteristica lampante riguarda la testa, sproporzionatamente grande rispetto al viso.

Ricerca e sperimentazioni su SPHG

Con il passare degli anni sono state portate avanti tante ricerche sulla progeria (con enormi passi in avanti) e molte scoperte fatte hanno reso possibili una serie di sperimentazioni cliniche su pazienti. Ovviamente è necessario diagnosticare la progeria il prima possibile, per far sì che si possa avviare una terapia di supporto e garantire un'idonea gestione delle complicazioni. In particolare diversi studi clinici riguardano farmaci noti come gli inibitori della farnesil transferasi (FTIs), sviluppati per la cura del cancro ma che potrebbero essere efficaci anche per la terapia di alcune malattie con progerie.

Va specificato che un intervento chirurgico su pazienti con SPHG sarebbe estremamente rischioso. Un punto di svolta è arrivato il 28 gennaio 2019, quando su Basso è stata praticata una sostituzione della valvola aortica tramite TAVI: si è trattata di un'incisione alla punta del cuore senza mai interrompere l'attività cardiaca.

Un intervento certamente difficile e lungo, ma che si è rivelato un vero e proprio successo: Sammy ha ripreso le attività quotidiane in poco più di un mese e mezzo. Da lì si è aperta la strada per trattare anche altri casi di progeria che richiedono interventi di questo genere.