Genoma umano, la mappa ora è stata completata

È la svolta. La rivoluzione. Ci sono voluti ventun'anni dalle ultime scoperte e ovviamente tecnologie avanzatissime. Ma adesso il Dna umano non ha più segreti. E d'ora in poi diventerà più semplice sviluppare la medicina personalizzata. Dalla diagnosi di malattie finora impossibili da riconoscere, allo studio della genetica delle popolazioni e, cosa fondamentale, alla possibilità di riscrivere il Dna. I risultati sono stati pubblicati in sei articoli della rivista Science, che all'argomento dedica la copertina. «È come avere un vocabolario del Dna» ha spiegato il genetista Giuseppe Novelli dell'università di Roma Tor Vergata.

«Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie» rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili. «Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere». La prima mappatura del genoma era stata fatta nel 2001, ma i computer di allora non erano riusciti a decifrare tutti i passaggi e avevano lasciato degli spazi bianchi: l'8% del genoma. Solo ora queste lacune sono state colmate ed è diventato possibile leggere il Dna umano dall'inizio alla fine senza interruzioni, grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-Telomere (T2T). «Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima», scrivono i ricercatori. I nuovi capitoli corrispondono a 200 milioni di lettere, che equivalgono all'informazione contenuta in un cromosoma.

«Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l'immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi», ha detto uno degli autori della ricerca, l'ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), Justin Zook. «Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana», ha spiegato la genetista Rachel ÒNeill, dell'Università del Connecticut. Per portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano «ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale», rileva il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih): «Adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche».

Il nuovo libro del Dna è anche a prova d'errore, considerando che i ricercatori hanno utilizzato una specie di correttore automatico, si tratta di un programma chiamato Merfin che analizza le sequenze e corregge gli eventuali errori.