Una sfida contro le malattie rare

Accendere i riflettori sulle malattie rare e sulla ricerca in ambito specifico: questo l'obiettivo degli organizzatori del convegno «Malattie rare e terapie di precisione: quali prospettive per i disturbi dello spettro autistico?» che si e tenuto a Roma presso l'IRCCS San Raffaele. «Una giornata più unica che rara», l'ha definita Maria Sozio, presidente AS.MA.RA Onlus, «in cui per la prima volta associazioni, familiari, istituzioni, professionisti sanitari e ricercatori hanno dialogato allo stesso tavolo».

L'incontro è stato anche l'occasione per avere un «faro acceso su tutte le possibili evoluzioni normative, i percorsi assistenziali e la ricerca, un momento di confronto importante per raccogliere esperienze, ascoltare, condividere e riflettere insieme».

L'associazione AS.MA.RA si è fatta promotrice del convegno insieme a CoLMaRe, UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, OMaR - Osservatorio Malattie Rare, Alleanza Malattie Rare - AMR, Cittadinanza Attiva, Forum Cultura Pace Vita, Confassociazioni e Forum Terzo Settore Lazio. A pochi giorni dalla XVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per la quale è stato simbolicamente scelto il 29 febbraio degli anni bisestili, il confronto ha permesso di porre l'attenzione sul mondo dei pazienti affetti da una malattia rara ma anche dei familiari, che vivono da vicino il problema.

«Solo lavorando insieme attraverso l'impegno congiunto possiamo sperare di fare un passo verso il cambiamento per contrastare gli effetti devastanti di una battaglia al momento impari sotto il profilo della diagnosi, della cura e dell'assistenza», ha dichiarato l'on. Licia Ronzulli in apertura, sottolineando l'importanza di lavorare a ogni livello per trovare soluzioni valide e sostenibili per rendere migliore la vita dei pazienti e di chi sta loro vicino. Una necessità ribadita anche dall'on. Luciano Ciocchetti, che ha sottolineato come sia improrogabile «stabilire delle priorità». Una di queste, ha spiegato, dev'essere «l'approccio diagnostico tempestivo», fondamentale per garantire risposte immediate ai soggetti coinvolti.

Solo in Italia, in base ai dati elaborati dall'ISS, ci sono oltre 2 milioni di persone affette da una malattia rara e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Ma non solo, perché tra i piccoli pazienti nei quali è stata riscontrata una patologia considerata rara, ce n'è almeno 1 su 77 che presenta anche un disturbo dello spettro autistico. E, di questi, c'è una prevalenza maschile di 4.4 volte superiore rispetto al genere femminile. L'on. Maria Elena Boschi ha, quindi, posto l'accento sul fatto che questi numeri debbano imporre una riflessione congiunta «anche sul dopo, sulla vita da adulto di un paziente autistico».

Il governatore Francesco Rocca ha

sottolineato l'impegno della Regione Lazio, dove ci sono oltre 62mila pazienti affetti da una malattia rara, «storie, persone, famiglie a cui garantiremo tutto l'impegno e l'eccellenza del nostro Servizio Sanitario Regionale».