Emofilia, in Italia arriva la terapia genica

Arriva in Italia un’innovativa terapia per il trattamento di una malattia rara come l’emofilia.

L’emofilia è una malattia di origine genetica legata alla coagulazione del sangue. Colpisce circa 5mila persone solo nella nostra nazione. Consiste in un difetto nel sangue che ne impedisce la regolare coagulazione. Si manifesta solo nei maschi. Mentre le donne possono essere solo portatrici sane. Questo perché questa malattia si eredita soprattutto in modalità recessiva. Esistono principalmente due forme: l'emofilia A e l'emofilia B. Le manifestazioni però sono simili in entrambi i casi.

Le persone affette da emofilia presentano ripetuti episodi di emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni come gomito, polso, caviglia, ginocchio. Se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può anche rischiare una pericolosa emorragia cerebrale. Questi rischiosi traumi si prevengono con l'infusione dei fattori necessari alla coagulazione il sangue da solo non riesce a produrre. Spesso sono ricavati dal plasma di un donatore oppure vengono sintetizzati in laboratorio. L’infusione viene attuata per ben 3 volte a settimana.

In questi giorni, in Italia si è conclusa la prima terapia genica sperimentale per trattare questa malattia rara. È stata attivata presso il policlinico di Milano. Il primo paziente che si è sottoposto a questo tipo di terapia è una donna. Ha cominciato a sottoporsi ad essa da inizio novembre. Dopo quasi 4 settimane dall'infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente. La terapia genica gli permetterà di evitare per diversi anni le frequenti infusioni cui era stata costretto finora. Inoltre le consentirà di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro paziente.

La terapia genica fa uso di virus resi innocui utilizzati come trasportatori di Dna. È in grado di correggere un difetto genetico. È stata già impiegata per trattare pochissime altre patologie come la Ada-Scid o malattia dei bambini in bolla. I risultati degli accurati studi clinici sulla suddetta terapia hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni.

È un grande risultato per la comunità scientifica e soprattutto per i pazienti gravi di emofilia A che potranno condurre, grazie a questa innovativa terapia, una vita più qualitativa senza dipendere costantemente dalle infusioni per diversi anni.