Gammopatia monoclonale, cos'è e come si manifesta

Nonostante venga considerata una patologia piuttosto rara, non si conoscono informazioni precise relative alla sua esatta diffusione. Si sa, tuttavia, che ad esserne maggiormente colpiti sono gli anziani (in particolare over 85), i soggetti di sesso maschile, le persone di colore e gli individui con una storia familiare di questa malattia. La gammopatia monoclonale è una condizione caratterizzata dall'accumulo nel midollo osseo (tessuto molle presente nella cavità interna di alcune ossa) e nel sangue di una proteina anomala denominata in vari modi: paraproteina, proteina monoclonale o M proteina. Pur non trattandosi di un tumore maligno, la gammopatia monoclonale può rappresentare il preludio a diverse forme cancerose del sistema immunitario o delle cellule ematiche (mieloma multiplo, linfoma). Se la condizione resta asintomatica, l'unica indicazione terapeutica è il monitoraggio periodico.

La gammopatia monoclonale si manifesta quando alcune plasmacellule situate nel midollo osseo subiscono un'alterazione che induce le stesse a produrre quantità abnormi di proteina monoclonale. Le plasmacellule sono linfociti B la cui azione difensiva si basa sulla produzione di glicoproteine, note come immunoglobuline o anticorpi. Quando si accumula, la paraproteina sottrae spazio alle cellule sane del midollo osseo e va anche a concentrarsi nel sangue. Attualmente non sono ancora note le cause della gammopatia monoclonale. Diverse ricerche hanno dimostrato che la sua insorgenza è associata a certe infezioni e ad alcune malattie autoimmuni, tra cui l'artrite reumatoide. Le cellule del sistema immunitario di un soggetto affetto da un disturbo autoimmune attaccano e danneggiano i tessuti e gli organi sani.

Molto spesso la gammopatia monoclonale, poiché asintomatica, viene diagnosticata per caso, in occasione di esami del sangue prescritti per altre motivazioni. Tuttavia quando presenti, i sintomi sono sopratutto di tipo neurologico, come intorpidimento e formicolio alle mani e/o ai piedi. Tali manifestazioni sembrerebbero essere l'esito dell'accumulo di paraproteina che, quando fluisce attraverso i vasi sanguigni irroranti i nervi periferici, provoca il danneggiamento di questi ultimi. Si viene così a instaurare una condizione nota come neuropatia periferica. In alcuni casi la gammopatia monoclonale può evolvere in patologie serie, tra cui: mieloma multiplo, linfomi, amiloidosi, macroglobulinemia di Waldenstrom. Talvolta può essere causa di fratture ricorrenti e di coaguli di sangue potenzialmente in grado di pregiudicare la circolazione sanguigna.

Se un individuo è affetto da gammopatia monoclonale asintomatica deve contattare immediatamente il medico in caso di estrema e insolita stanchezza, perdita inspiegabile di peso, tendenza all'affanno anche in occasione di attività semplici. Ancora dolori costanti e localizzati a livello di schiena, costole o bacino, predisposizione alle infezioni. Quest'ultimo è un lampante segno di un problema del sistema immunitario, legato alla carenza di leucociti. Come già accennato, fino a quando la gammopatia monoclonale non dà manifestazioni alcune, l'indicazione terapeutica è quella del monitoraggio costante (esami del sangue ogni 4-6 mesi).

In caso di sintomatologia, i pazienti con meno di 65 anni vengono trattati con chemioterapia, farmaci corticosteroidi e trapianto di cellule staminali ematopietiche. Gli over 65, invece, assumono solo corticosteroidi e si sottopongono a sedute chemioterapiche.