Tumore ovarico, l'importanza del test genetico

Secondo la ricerca mondiale 'Every Woman' condotta su 1531 pazienti di 44 Paesi e promossa dalla World Ovarian Cancer Coalition, il 70% delle donne non conosce il tumore ovarico. Questo tipo di carcinoma è un vero e proprio killer silenzioso. Esso insorge nel momento in cui le cellule ovariche crescono e si dividono in modo incontrollato e si manifesta esclusivamente nelle fasi avanzate con sintomi aspecifici: gonfiore o dolore addominale persistente o intermittente, necessità di urinare spesso, ma anche perdite ematiche vaginali, inappetenza, variazioni delle abitudini intestinali. L'Organizzazione mondiale della Sanità (OMS) individua due tipi di cancro: quello primitivo che si sviluppa nell'organo e quello secondario che, invece, raggiunge l'ovaio dopo essere apparso in altri organi e tessuti.

La diagnosi può avvenire sia attraverso una ecografia pelvica, sia tramite il controllo da prelievo di sangue di alcuni marcatori tumorali, per la precisione: CA125, CA19.9, HE4, CE15.3 e CEA. In caso di dubbi è possibile associare ad una Tac addominale una PET che permette di valutare in maniera affidabile aree ad elevata attività metabolica. Il tumore ovarico si presenta in quattro stadi:

- Stadio I: il carcinoma è limitato alle ovaie;

- Stadio II: si ha un'estensione dello stesso agli organi pelvici;

- Stadio III: le metastasi sono estese ai linfonodi della zona;

- Stadio IV: le metastasi raggiungono anche altri organi come il fegato e i polmoni.

Uno dei principali fattori di rischio è la familiarità. Donne con madre, sorella o figlia affette da tumore dell'ovaio, del seno o dell'utero hanno maggiori possibilità di contrarre la malattia. La prevenzione non solo è affidata ai consueti screening, come ad esempio il Pap test, ma anche ai test genetici sulla mutazione del gene BRCA. I geni BRCA 1 e BRCA 2 intervengono nei meccanismi di riparazione del DNA durante la sua trascrizione e impediscono, dunque, la proliferazione delle cellule neoplastiche.

Nel momento in cui questi geni sono mutati, il rischio di sviluppare un tumore ovarico è di circa il 60% superiore rispetto al 2% della popolazione femminile. Tuttavia essere portatori di questa mutazione genetica comporta solo una maggiore probabilità e non la certezza di ammalarsi. In tal caso è fondamentale seguire un programma di controlli regolari e approfonditi.