Un cuore di biscotto, per salvare una mamma "rara" come Beatrice

Come potrebbe cambiare la qualità della nostra vita se fossimo costretti a dormire ogni notte sotto una lampada? Sicuramente non sarebbe una cosa piacevole, né facile da affrontare, anche se è proprio grazie a questo strumento qualcuno riesce a sopravvivere. Quella che stiamo per raccontare è la storia di Beatrice, una mamma di 38 anni, che dalla nascita è costretta a dormire sotto una lampada a raggi uva, che le restituisce i valori di bilirubina necessari alla sua sopravvivenza. È una delle tante persone che nel nostro Paese soffrono di una malattia rara. Patologie di cui si sa poco, che però colpiscono la vita di persone come Beatrice e quella delle loro famiglie.

La sua patologia si chiama sindrome di Crigler-Najjar e colpisce il fegato. Le uniche possibilità di sopravvivere sono appunto l’uso continuo di queste lampade o il trapianto di organo. Quando è nata, di questa sindrome si ignoravano molte cose, perfino il nome. Sono dovuti passare molti anni prima che venisse identificata. Le terapie principali, come già accennato, ruotano attorno alla fototerapia ovvero l’esposizione a fonti di luce che l’aiuta con i sintomi, consentendole di condurre una vita normale. Questa tecnica è stata quindi una presenza costante nei suoi 38 anni di vita, ma ha rappresentato anche tante rinunce. Soprattutto nel periodo dell’adolescenza, quando le lampade a disposizione erano ingombranti, e l’effetto benefico poteva durare massimo 3 giorni.

“La fototerapia è sempre stata parte di me - racconta quando la incontriamo - Sono cresciuta dormendo con una lampada che mi illuminava ogni notte, e tuttora succede. Sono grata alla mia lampada, senza di lei non mi sarei potuta godere ogni singolo attimo della mia vita, ma non posso negare che ho dovuto fare tante rinunce soprattutto da adolescente”. È stato il suo papà Velio a ingegnarsi per trovare una soluzione. “Dopo che a mia figlia, praticamente neonata, è stata diagnosticata la sindrome di Crigler-Najjar, acquistammo una lampada come quelle che in ospedale si usano per curare l’ittero, con i tubi a fluorescenza”. Velio, che successivamente ha anche fondato il C.I.A.M.I. Onlus che raggruppa le famiglie di persone con sindrome di Crigler-Najjar, da quel momento in poi ne ha realizzate sette sempre più piccole, per permettere a Beatrice di portarle durante gli spostamenti o i viaggi.

Questo perché la sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1 è una malattia rara che impedisce il metabolismo della bilirubina, per la carenza o il funzionamento difettoso, di un enzima chiamato UGT. La lampada le garantisce sì la sopravvivenza, ma le impedisce di allontanarsi da casa per periodi più lunghi di tre giorni. “Il problema è sorto nel momento in cui, negli ultimi due anni di liceo, le gite si potevano prolungare fino ad una settimana - racconta Beatrice - un periodo inconciliabile con la fototerapia e, soprattutto, con le dimensioni della lampada, che la rendevano intrasportabile”. Per fortuna ci sono per lei i compagni di classe che la aiutano firmando una petizione per ridurre i tempi della gita a tre giorni, così da permetterle di partecipare. Una gara di solidarietà per regalarle una vita più normale possibile, che arriva anche da quello che diventerà poi suo marito.

“Paolo, che avevo conosciuto al liceo, con mia grande sorpresa, un giorno si presentò con due biglietti aerei per gli Usa. Il trasporto della lampada sarebbe stato impossibile, ma in quel caso la soluzione fu veloce - dice con una certa emozione - quando lui stesso si mise d’accordo con un professore statunitense conosciuto in Italia in occasione di un convegno, che ci assicurò la disponibilità di una lampada in loco". Sforzi enormi fatti con grande dignità, impossibili solo da pensare per chi ha una vita normale priva di malattie del genere. Beatrice è ora anche mamma di tre bambini. Cosa per niente scontata per pazienti con la sua stessa patologia, perché l’accumulo di bilirubina può intossicare il bambino in grembo. I due futuri genitori si sono però documentati, e i loro studi hanno portato a un’idea: Beatrice avrebbe dormito su una rete elastica con una lampada sotto di sé e una sopra, senza coperte né materasso, in modo da far arrivare più luce possibile sulla sua pelle.

Nove mesi così sono stati difficili, ma alla fine è nato Leonardo, un bimbo perfettamente sano. Dopo di lui Samuel e poi Giosuè. Ora è una donna realizzata anche nel lavoro. È infatti diventata una ricercatrice che ha studiato biotecnologie, anche per conoscere meglio la sua patologia e cercare una possibile terapia. Ha fatto della scienza e delle ricerca la base della sua vita e dei suoi interessi, oltre la famiglia. Però come lei ci sono pochi pazienti in Italia e della sua malattia a parte la modalità per sopravvivere con la lampada led costruita dal papà (l’altra modalità è il trapianto di fegato, ndr), la ricerca deve comunque fare grandi passi avanti. Per Beatrice la possibile applicazione della terapia genica alla sua patologia sarebbe una cosa meravigliosa, perché risolverebbe il problema in maniera molto più certa che non il trapianto, senza le conseguenze e le complicanze di avere un organo non proprio.

Nonostante questo oggi è la donna italiana più longeva con la sindrome di Crigler-Najjar e fa parte del Comitato Scientifico dell’Associazione Crigler-Najjar Italia Malati Iperbilirubinemici. Sostiene che il ricercatore è un ottimista: "Deve gioire dei pochi risultati, per far fronte ai numerosi insuccessi – ma anche che – il bello non è la meta, ma il percorso". Per questo ama le sfide, affrontate insieme a Paolo, con quel pizzico d’incoscienza che da sempre li contraddistingue. Paolo e Beatrice dormono nello stesso letto dalla lampada a raggi ultravioletti, e Paolo racconta che, quando Beatrice dorme fuori casa, lui la accende comunque: quella luce azzurra ora è diventata parte della sua vita.

Che cosa è la sindrome di Crigler-Najjar

Si tratta di una rara malattia del metabolismo della bilirubina, causata da carenza o funzionamento difettoso di un enzima chiamato UGT, deputato a “preparare” la bilirubina per l’eliminazione fisiologica, legando alla sua molecola delle molecole di zuccheri. Ne esistono due forme: la più grave è quella di tipo 1, in cui l’enzima è del tutto assente, caratterizzata da livelli di bilirubina non coniugata e quindi da ittero precoce e intenso già in fase neonatale. Nella forma di tipo 2, invece, il deficit enzimatico è solo parziale: di conseguenza i livelli di bilirubina serica sono inferiori e c’è comunque un residuo di attività enzimatica. A causa della tossicità della bilirubina non coniugata, i bambini colpiti dalla sindrome sono a rischio di complicanze neurologiche (kernittero) come ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria, letargia. I rischi sono maggiori nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, che si stima colpisca un paziente ogni milione di nati vivi.

Il grande aiuto di Telethon

Per questa malattia non ci sono cure. In passato, la maggior parte dei bambini veniva sottoposta a trapianto di fegato. Una speranza di cura arriva ora dalla terapia genica, una tecnica innovativa in fase ancora sperimentale. La fondazione Theleton per la sindrome di Crigler-Najjar ha fino ad ora finanziato 2.225.392 euro, ma ce ne vogliono molti di più. Quest’anno dal 30 aprile al 1° maggio anche ognuno di noi può dare una mano, con la campagna "Cuori di biscotto", per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare propio come quella di Beatrice. In tutta Italia sarà possibile trovare i 1.700 punti di raccolta dove i volontari di Fondazione Telethon e UILDM, di AVIS Volontari Italiani Sangue, Anffas - Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, UNPLI - Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti, distribuiranno i "Cuori di biscotto" a fronte di una donazione minima di 15 euro.

“Le mamme rare ci ispirano a lavorare con instancabile tenacia alla costruzione di un futuro in cui ogni bambino che nasca con una malattia genetica possa accedere a diagnosi tempestive, strumenti di sostegno alla qualità della vita e terapie efficaci per la propria patologia – commenta Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon che insieme a Luca Cordero di Montezemolo, presidente della fondazione, da sempre lavorano per portare fondi. “Tutto questo si costruisce solo grazie alla ricerca.

È la stessa lungimiranza che oltre trent’anni fa ha fatto nascere Fondazione Telethon e ha permesso a questo progetto di ottenere risultati importanti per tante famiglie. Per questo oggi come allora siamo saldamente al fianco di UILDM anche in questa campagna”.