Un progetto di rete nazionale per la diagnosi e la cura delle Atassie pediatriche

Un network sulle atassie pediatriche (AP) che preveda la messa a punto di studi epidemiologici, l'istituzione di un registro di patologia, la caratterizzazione di determinanti genetici e l'implementazione di protocolli per la diagnosi, la gestione, la cura e la riabilitazione nell'ambito del Servizio sanitario nazionale. Sono questi i punti salienti del progetto di rete «Atassie pediatriche e Salute pubblica», coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS) e finanziato dal ministero della salute che vede coinvolti l'IRCCS Fondazione Santa Lucia, l'IRCSS Eugenio Medea e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. «Data l'elevata eterogeneità clinica di queste malattie, ritardi nella diagnosi sono piuttosto comuni», spiega Nicola Vanacore, dell'ISS, coordinatore del progetto. «Ciò succede perché l'utilizzo di algoritmi diagnostici in queste patologie è raro e non standardizzato. Le evidenze scientifiche disponibili su studi di correlazione genotipo-fenotipo sono poche e la possibilità di condurre trial clinici randomizzati su gruppi omogenei di pazienti è una vera e propria sfida. A ciò si aggiunge la scarsa conoscenza della storia naturale di molte AP, che non permette di definire i percorsi diagnostici e terapeutici più appropriati che dovrebbero coinvolgere sia personale sanitario, che sociale, come medici, riabilitatori ed assistenti sociali nelle scuole. Infine mancano network clinici consolidati che interagiscano con i familiari dei pazienti e le loro rispettive associazioni. Possiamo quindi concludere che, per queste condizioni pediatriche disabilitanti, in Italia sia assente una visione di insieme sulle questioni di sanità pubblica che riguardano la clinica e la riabilitazione, intesa come prevenzione terziaria (riduzione del deficit neurologico)».

Proprio per questo, il progetto mira alla realizzazione di alcuni obiettivi specifici, tra cui l'istituzione di un registro di patologia per le atassie pediatriche, coinvolgendo i centri clinici italiani con esperienza in questo tipo di malattie, con l'obiettivo di ottenere dati epidemiologici per l'Italia. Questo registro conterrà dati clinici e sociali.

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