Trombofilia: cause, sintomi e correlazione coi vaccini anti Covid

La trombofilia è l’elevata propensione di alcune persone a formare coaguli sanguigni, che possono restringere i vasi sanguigni venosi o arteriosi. L’occlusione può essere totale o parziale, con il coagulo (chiamato trombo) che impedisce il normale deflusso del sangue.

I soggetti trombofilici presentano un rischio più elevato di essere affetti da trombosi, a causa dell’eccessiva coagulazione del sangue, nota come tendenza all’ipercoaugulazione. Il coagulo può anche frammentarsi trasformandosi in embolo e raggiungere, attraverso il flusso sanguigno, svariati distretti del nostro corpo causando embolie.

Gli eventi trombotici si verificano ricorrentemente negli arti inferiori, a carico delle vene in profondità (trombosi venosa profonda) oppure superficialmente (tromboflebite). Le trombosi arteriose, invece, possono affliggere le arterie polmonari, il cuore e le arterie del cervello, provocando gravissime patologie quali l’embolia polmonare, l’infarto ischemico del miocardio, l’ictus cerebrale. Frequente conseguenza della trombosi è la comparsa di complicanze ostetriche ai danni delle donne gravide, tra cui l’aborto spontaneo e il distacco della placenta.

La trombofilia è spesso una malattia ereditaria, correlata a fattori genetici trasmessi dai genitori, con insorgenza prevalentemente in età giovanile, di solito al di sotto dei 50 anni. Possono verificarsi, comunque, delle particolari condizioni che favoriscono l’esordio della trombofilia durante la vita (trombofilia acquisita). Si tratta di circostanze per lo più correlate a patologie preesistenti, quali la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, l’anemia falciforme, le diverse forme cancerose che comportino metastasi.

Origine, sintomi, fattori di rischio e terapie correlati alla trombofilia

La trombofilia genetica si può ricondurre essenzialmente a mutazioni di alcuni geni, in particolare sono ricorrenti: la mutazione del fattore V di Leiden e del gene MTHFR, la mutazione della protrombina e, in misura minore, la deficienza delle proteine C, S e dell’antitrombina, sostanze che fungono da anticoagulanti naturali. Talvolta può essere presente la sindrome antifosfolipidi, un disturbo di tipo immunitario.

Il fattore V di Leiden e la protrombina sono proteine che agiscono come fattori di coagulazione, essenziali per la formazione e la dissoluzione del coagulo, ad esempio nel caso in cui ci si ferisca. Ereditariamente è possibile ricevere una oppure due copie del gene mutato, con conseguenze che, nel caso della mutazione del fattore V di Leiden, comportano la formazione di coaguli troppo grandi e che tendono a non sciogliersi ad opera della proteina C attivata (APC). La mutazione del fattore V di Leiden aumenterà quindi il rischio di trombosi venosa profonda e di blocco di una vena (tromboembolismo).

La mutazione del gene che codifica la protrombina, denominata PT20210, ne aumenta la concentrazione inibendo l’enzima che trasforma la protrombina in trombina. Entrambe queste disfunzioni possono essere individuate attraverso esami genetici separati che ricercano specifiche alterazioni del DNA. La sindrome antifosfolipidi, a causa dell’azione di questi particolari anticorpi, causa uno stato proinfiammatorio e procoagulante che evolve in trombosi, sia arteriose che venose e, in alcuni casi, può portare all’aborto spontaneo.

L’aterosclerosi è la principale causa della trombosi arteriosa poiché, proprio in corrispondenza delle placche ateromasiche, possono formarsi coaguli di sangue che occludono i vasi sanguigni interessati. I sintomi più eclatanti ed evidenti non sono legati alla trombofilia ma alla trombosi: in caso di trombosi arteriosa che provoca infarto del miocardio, si può avvertire un dolore acuto, noto come angina pectoris, localizzato a livello del torace in sede retrosternale.

Il tromboembolismo venoso provoca invece disturbi meno invalidanti. Il professor Corrado Lodigiani, responsabile del Centro Trombosi e Malattie Emorragiche di Humanitas afferma: “[…]Il tromboembolismo venoso spesso è poco sintomatico ed è dunque difficile da riconoscere precocemente, pertanto viene individuato solo quando si sono già verificate le complicanze. In altri casi invece i sintomi sono più chiari e specifici. Ne sono un esempio l’aumento di volume, il dolore ma anche l’arrossamento e una sensazione di calore cutaneo a carico dell’arto colpito. L’associazione di tutti questi sintomi deve far subito pensare a una trombosi venosa, che deve essere rapidamente diagnosticata o esclusa mediante un’ecografia”.

La trombosi venosa ad una gamba può provocare dolore lancinante o crampi al polpaccio o alla coscia, gonfiore, arrossamento, vene doloranti e dure, pelle calda intorno all’area interessata. Alcuni fattori causano l’innalzamento del rischio di trombosi tra cui il fumo, l’eccessiva presenza dell’amminoacido omocisteina, la gravidanza, la positività ad HIV, la disidratazione, l’obesità, l’ipertensione, l’ipercolesterolemia, la sedentarietà, l’assunzione di contraccettivi orali (pillola) ad alta concentrazione di estrogeni e progestinici.

La terapia normalmente utilizzata nei casi di trombosi consiste nella somministrazione di anticoagulanti, tra cui il warfarin, anche conosciuto con il nome commerciale di Cumadin, l’eparina e la cardioaspirina. Se la trombosi coinvolge gli arti inferiori potrà comportare il bendaggio compressivo della gamba, al fine di evitare il distacco del trombo e una potenziale embolia.

In casi di emergenza, quando sia necessario dissolvere il trombo nel minor tempo possibile, si usano dei farmaci trombolitici. Per terapie brevi, ad esempio prima di un intervento chirurgico, si possono usare il fattore antitrombotico e la proteina C.

Trombofilia, vaccini e Covid

Secondo i dati attuali, la correlazione tra la somministrazione del vaccino Astrazeneca, o altri vaccini contro il Sars-Cov-2, e il manifestarsi di eventi trombotici non è statisticamente significativa. L’Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco, ha escluso che esistano controindicazioni specifiche alla vaccinazione con Astrazeneca per i soggetti con trombofilia, pregressa trombosi o in donne che assumano la pillola.

I rari casi (circa 5 su 30 milioni di somministrazioni, secondo EudraVigilance, il sistema di vigilanza europeo sugli eventi avversi) di trombosi celebrale del seno venoso associate a trombocitopenia, cioè alla carenza di piastrine nel sangue, verificatesi entro 14 giorni dalla somministrazione di Astrazeneca, sono compatibili con il tasso di trombosi registrato nella popolazione in generale. L’ammalarsi di Sars Cov-2, al contrario, comporta un significativo aumento del rischio trombotico.

I trombofilici e coloro che soffrono di malattie di coagulazione dovrebbero sempre consultare il proprio medico curante per valutare la sospensione dell’anticoagulante la sera prima dell’iniezione,

al fine di evitare emorragie. Effettuare esami del sangue prima del vaccino potrebe non essere necessario, se non ci siano state precedenti trombosi, una trombofilia genetica accertata o l’indicazione del proprio medico.