Scoperto il gene che rallenta il cuore

Un’équipe dell’università statale, guidata dal dottor Dario Di Francesco (direttore del Laboratorio di fisiologia molecolare e neurobiologia) ha scoperto le cause genetiche di un disturbo ereditario del ritmo cardiaco: la bradicardia sinusale, pericolosa perché asintomatica.
Il cuore umano mantiene il suo ritmo grazie a uno speciale «motore»: il nodo seno-atriale più noto come pacemaker naturale in cui sono localizzate cellule capaci di produrre un’attività elettrica spontanea e ripetitiva. Tali cellule si contraggono con un ritmo costante, mantenendo la frequenza cardiaca sui 70 battiti al minuto.
Il Laboratorio di fisiologia molecolare e neurobiologia diretto dal dottor Di Francesco ha contribuito in maniera decisiva alla scoperta e alla comprensione di questi meccanismi.
La nuova, importante scoperta (che è stata appena pubblicata sull’autorevole «New England journal of medicine») è legata a uno screening genetico di soggetti affetti da patologie cardiache, portatori di disturbi del ritmo. Fra tali soggetti almeno venti su cento sono risultati «bradicardici», cioè con un ritmo cardiaco più lento del normale.
L’équipe dell’università di Milano ha scoperto che nei soggetti bradicardici esiste una mutazione del pacemaker naturale e che questa mutazione genetica provoca bradicardia. È stato anche individuato il meccanismo molecolare attraverso il quale la mutazione fa rallentare il battito cardiaco.

La scoperta del gruppo che fa capo a Dario Di Francesco influenzerà le strategie terapeutiche dell’area cardiovascolare, suggerendo nuovi trattamenti non solo delle aritmie ma anche dell’angina pectoris e dell’insufficienza cardiaca ischemica.