Il 21 settembre si celebra la Giornata mondiale del morbo di Alzheimer, istituita nel 1994 dall'Organizzazione Mondiale della Sanità e dall'Alzheimer Disease International al fine di diffondere informazioni sulla malattia e di promuovere iniziative dedicate alla sensibilizzazione della stessa. Dati alla mano, sono circa 24 milioni le persone colpite dal disturbo a livello globale (un anziano su quattro con più di 80 anni) e i numeri sono in continuo aumento. Quali sono i fattori di rischio della forma di demenza più diffusa in assoluto? E come si riconosce? Scopriamolo insieme.
Che cos'è il morbo di Alzheimer
Il morbo di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da una progressiva e irreversibile perdita delle funzioni cognitive. Fu descritta per la prima volta nel 1906 dal neuropatologo e psichiatra tedesco Alois Alzheimer. Raramente si verifica prima dei 65 anni, ma diventa più frequente con l'avanzare dell'età. Si pensi, infatti, che nei soggetti con più di 85 anni la percentuale di incidenza è del 32%.
Il cervello di un paziente affetto dal disturbo presenta un grado variabile di atrofia. Ciò oltre ad una degenerazione continua, comporta una riduzione della reattività dei neurotrasmettitori (in particolare dell'acetilcolina, una molecola coinvolta nelle funzioni cognitive quali memoria e apprendimento) e diverse anomalie del tessuto cerebrale. Tra queste figurano i depositi di beta-amiloide, le placche senili, i grovigli neurofibrillari e alti livelli della proteina tau.
Le cause del morbo di Alzheimer
Attualmente l'eziologia del morbo di Alzheimer è sconosciuta. Si stima che il 90% delle diagnosi sono sporadiche, ovvero si manifestano in assenza di ereditarietà. Solo nel 10% dei casi si riscontra un'effettiva familiarità. Ad ogni modo la componente genetica svolge un ruolo determinante. Un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere al figlio il gene alterato. La metà degli individui che lo ereditano sviluppano la patologia prima dei 65 anni.
Ma quali sono i geni incriminati? La scienza ne ha individuati quattro: APOE-e4, APP, PSEN1 e PSEN2. Tuttavia nel 2022 i ricercatori dell'Università della California, mediante studi di associazione genoma-wide hanno scoperto nuovi geni pericolosi. Per la precisione: C4A, PVRL2 e APC1.
Sempre nel 2022 gli scienziati del Centro Tedesco per le malattie neurodegenerative hanno indagato il legame tra la demenza e la proteina Medin. Quest'ultima, nota da oltre 20 anni ma mai oggetto di ricerca, si deposita nei vasi sanguigni del cervello e si aggrega alla già citata proteina beta-amiloide.
I fattori di rischio del morbo di Alzheimer
Se le cause del morbo di Alzheimer restano ancora in parte oscure, la stessa cosa non si può dire per i fattori di rischio, ovvero alcune abitudini ed aspetti della vita di ciascun soggetto sui quali è possibile intervenire per modificarli. Attenzione dunque a: età avanzata, sesso femminile, fumo di sigaretta, ipertensione, diabete, ipercolesterolemia, carenze vitaminiche, assunzione di alcol.
Non sono altresì da sottovalutare l'obesità, la sindrome di Down, storie positive per traumi cerebrali, patologie vascolari, vasculopatie, una bassa scolarità, la sedentarità, la depressione, una dieta sbilanciata, l'assenza o la riduzione delle attività mentali e sociali.
I sintomi e la diagnosi del morbo di Alzheimer
Il morbo di Alzheimer presenta una peculiarità. Per molto tempo, circa 15-30 anni, la malattia è presente ma è asintomatica. Poiché le manifestazioni variano a seconda della fase del disturbo, possiamo individuare:
- I sintomi della fase iniziale: piccoli problemi di memoria a breve termine, lievi cambiamenti di personalità, minime difficoltà di linguaggio, di calcolo e di ragionamento, ripetizione di domande
- I sintomi della fase intermedia: sbalzi di umore, ansia, depressione, disorientamento spazio-temporale, problematiche di memoria a lungo termine, episodi di comportamento paranoico, insonnia, allucinazioni uditive, perdita di parte delle abilità cognitive
- I sintomi della fase finale: dimagrimento, delirio, totale compromissione delle capacità cognitive, perdita del controllo motorio e della funzionalità intestinale e vescicale.
La diagnosi del morbo di Alzheimer è di tipo differenziale e coinvolge diversi specialisti, come il neurologo, lo psichiatra e il geriatra. Non esiste un test specifico che individua la malattia, ma si deve semplicemente escludere che la sintomatologia sia espressione di altri disturbi. All'anamnesi e all'esame obiettivo segue l'esecuzione di test cognitivi e neuropsicologici (Mini-Mental Test), esami di laboratorio, TAC e risonanza magnetica cerebrale.
La cura e i fattori di protezione del morbo di Alzheimer
La patologia al momento è incurabile. La terapia è esclusivamente sintomatica, ovvero serve ad alleviare la sintomatologia. Tra i farmaci più utilizzati figurano gli inibitori dell'AcetilColinEsterasi, gli antipsicotici e la memantina. Quest'ultima viene impiegata nelle fasi moderate e severe della patologia.
Sono fondamentali anche i trattamenti non farmacologici, tra cui la stimolazione cognitiva, la fisioterapia, la terapia occupazionale, comportamentale, del linguaggio e della reminescenza. La stimolazione magnetica transcranica sarebbe poi in grado di rallentare l'avanzata del morbo.
Abbiamo visto quali sono i fattori di rischio della malattia. Tuttavia esistono anche i cosiddetti fattori di protezione. Tra questi figurano:
- Uno stile di vita alimentare sano
- L'allenamento fisico e cerebrale
- La cura delle relazioni sociali
- Il monitoraggio e il trattamento di eventuali problematiche cardiache.
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