Embrione, cambiato Dna per prevenire malattie

Un gruppo di ricercatori Usa per la prima volta è riuscito a modificare il codice genetico del Dna di un embrione umano

Embrione, cambiato Dna per prevenire malattie

Nuovo trionfo della medicina. Un gruppo di ricercatori Usa per la prima volta è riuscito a modificare il codice genetico del Dna di un embrione umano per "riparare una mutazione grave quanto comune causa di malattie". Come avevamo ricordato qualche giorno fa, ricorrendo alla tecnica Crispr di "modifica dei geni" i ricercatori hanno mutato il Dna difettoso di alcuni embrioni ancora a livello di agglomerato cellulare, compiendo un ulteriore passo verso la creazione di bambini ’geneticamentè modificati per eliminare il rischio di ereditare problemi di salute dai genitori. Se non fosse stata operata la mutazione del codice del Dna degli embrioni i nascituri avrebbe sviluppato un difetto cardiaco che può causare morte immediata senza alcun sintomo preliminare. Ora non solo gli embrioni, se fatti sviluppare, non soffriranno dalla malattia ma non potranno trasferirla, una volta nati e diventati adulto, alle loro progenie. Ad operare l’operazione i genetisti dell Massachusetts Institute of Technology (Mit), con colleghi in Oregon, California, Cina e Corea del Sud. La Bbc aggiunge che questo sistema di «gene editing» apre la porta alla prevenzione di oltre 10.000 malattie trasmesse geneticamente dai genitori ai figli.

La tecnica utilizzata

La tecnica, scoperta nel 2015, conosciuta come Crispr riguarda segmenti di Dna contenenti brevi sequenze ripetute. Operando una sorta di "taglia, copia ed incolla" di queste serie di basi, spostandole lungo la sequenza del Dna, si riesce a modificare quest’ultimo o, in casi come questo, di disturbi trasmessi geneticamente, a eliminare la sequenza causa della malattia.

Nel caso della ricerca pubblicata su Nature è stata rimossa la sequenza che causa la "cardiomiopatia ipertrofica" caraterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache senza alcuna causa evidente e trasmessa dai genitori, determinata da mutazioni sui geni che codificano le proteine del sarcomero (le fibre che si contraggono del tessuto muscolare del cuore). Si tratta di un problema comune che colpisce una persona su 500 e può portare all’improvviso arresto cardiaco.

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