Bambini "bolla". Telethon produrrà il nuovo farmaco

È la nuova sfida della Fondazione Telethon: per la prima volta al mondo un'organizzazione non profit si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l'immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis). L'anno scorso l'azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics Plc, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. E dopo il parere positivo dell'Ema, la commissione europea ha approvato il trasferimento a Telethon dell'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa della stessa terapia.

Questo farmaco, di cui l'Aifa aveva autorizzato il rimborso nel 2016, viene somministrato all'ospedale San Raffaele di Milano. Ad oggi sono stati trattati 45 pazienti, provenienti da oltre 20 paesi del mondo.

L'immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi, nota anche come malattia dei «bambini bolla», è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi, necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli bianchi. I bambini nati con Ada-Scid non hanno un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni che possono essere fatali, e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L'incidenza annuale è stimata tra 1/375mila e 1/660mila di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell'Unione Europea (circa 4 milioni l'anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi Ue.

«Siamo consapevoli dell'eccezionalità di questo sforzo, ma per noi ogni singola vita conta, e non possiamo permettere che i bimbi affetti da Ada Scid vengano lasciati soli, senza questa opzione terapeutica. Per questo abbiamo deciso di affrontare questa grande nuova sfida - spiega il presidente di Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo (nella foto) È un primo passo, ma vorremmo che diventi un modello da seguire anche in altre realtà europee e da ampliare ad altri farmaci».

«Da questo momento - aggiunge Francesca Pasinelli, direttore Generale di Telethon - si realizza un cambio di paradigma, perché possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato».