Ha l'Alzheimer da anni ma non manifesta la malattia: la scoperta

È tra gli unici tre casi al mondo documentati ed entrerà a far parte della letteratura medica: il signor Doug Withney, 75 anni e residente dalle parti di Seattle negli Usa, come altri membri familiari ha ereditato una mutazione genetica per lo sviluppo precoce del terribile morbo di Alzheimer. I suoi parenti hanno iniziato un lento e inesorabile declino cognitivo intorno ai 50 anni ma il destino ha riservato a Doug un trattamento speciale visto che, ancora oggi e dopo decenni, continua a ragionare in maniera impeccabile pur essendo portatore, di fatto, della malattia.

La "chiave" nei geni

Come documentato dai ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis, l'uomo è ancora lucido e la malattia non dà alcun segno di presenza. Ma come è possibile? I risultati, pubblicati in questi giorni sulla rivista scientifica Nature Medicine, hanno preso in esamie i geni del signor Whitney e le informazioni ricavate dalle sue scansioni cerebrali e da altre caratteristiche biologiche scoprendo alcuni specifici cambiamento nel materiale genetico e nelle proteine ​​"che suggeriscono una resistenza alla neurodegenerazione", spiegano i ricercatori. Tra l'altro, un altro fattore incredibile è la quasi assenza di accumulo della tau, la proteina che identifica la malattia e i sintomi dell'Alzheimer.

Ecco come "resiste" alla malattia

"Quando è arrivato per la prima volta alla WashU Medicine, insieme al cugino, aveva già superato di 10 anni la comparsa della malattia rispetto alla sua famiglia", ha affermato Jorge Llibre-Guerra, professore associato di neurologia e co-primo autore dello studio. Poiché Whitney non ha mostrato alcun declino cognitivo, i medici e i ricercatori hanno ipotizzato che non fosse portatore della variante genetica chiamata "presenilina 2" (PSEN2). Invece, però, si sono accorti che l'uomo avesse pure questa mutazione che fa scatenare, solitamente, la patologia.

Nessun declino da anni

"È stata una grande sorpresa scoprire che in realtà era un portatore di mutazione. A quel punto, si è guadagnato il titolo di 'fuggitivo' perché è effettivamente riuscito a sfuggire al corso previsto della malattia". Già nel 2011 l'uomo aveva preso parte ad uno studio rivoluzionario sull'Alzheimer chiamato Dominantly Inherited Alzheimer Network (Dian) per tutte quelle persone con declino cognitivo già a partire dai 30-40 anni d'età. Gli esperti ricercatori hanno spiegato che si tratta di uno dei tre casi noti al mondo e chiamati "portatori di mutazioni di resilienza eccezionali".

Cosa può cambiare

Questa eccezionale forma ereditaria rappresenta meno dell'1% dei casi in tutto il mondo: i ricercatori sperano adesso che si possa aprire la strada a nuovi trattamenti grazie all'identificazione di questa rara mutazione genetica così da mettere in campo nuove ed efficaci trattamenti per la patologia più comune che tende a svilupparsi in età adulta. "Identificare un caso così raro e relativamente precoce nella vita di una persona è stata un'incredibile opportunità", conclude il team della WashU Medicine.

"Se riuscissimo a scoprire il meccanismo alla base di questa resilienza potremmo provare a replicarlo con una terapia mirata progettata per ritardare o prevenire l'insorgenza dell'Alzheimer, sfruttando gli stessi fattori protettivi che hanno impedito al signor Whitney di sviluppare questa malattia a beneficio di altri".