Neurofibromatosi tipo 2: cosa è questa malattia

Secondo recenti dati statistici, colpisce una persona ogni 35mila individui. Con il termine neurofibromatosi di tipo 2 si indica una malattia genetica, talvolta di carattere ereditario, causata da una mutazione del gene NF2, situato sul cromosoma 22. Conseguenza del disturbo, che altera i normali processi di crescita delle cellule nervose, è la formazione di neoplasie benigne della cute, neurinomi acustici, tumori benigni del genere ependimoma, schwannoma e meningioma. La mutazione può essere acquisita spontaneamente nel corso dello sviluppo embrionale o può definirsi ereditaria. In questo caso la trasmissione della patologia è autosomica dominante. Ciò significa che è sufficiente un genitore portatore della mutazione affinché essa si manifesti.

I geni presenti sui cromosomi umani sono sequenze di DNA il cui compito è quello di produrre proteine indispensabili per la replicazione cellulare. In condizioni normali il gene NF2 produce una proteina chimata merlina o schwannomina che regola la crescita delle cellule nervose. Nei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2 si verifica una proliferazione abnorme e incontrollata delle suddette cellule proprio perché viene meno un regolatore fondamentale del loro accrescimento. Alcuni studi hanno dimostrato che il numero di casi della forma ereditaria è all'incirca pari al numero di casi della forma acquisita.

Di solito i sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 si manifestano verso la fine dell'adolescenza e includono placche cutanee e problematiche connesse all'udito, all'equilibrio, alla presenza di ependimomi, meningiomi, schwannomi. Le placche cutanee, tumori benigni della pelle appartenenti alla categoria dei neurofibromi, sono di colore scuro e misurano al massimo due centimetri di diametro. I problemi all'udito sono, invece, causati dai cosiddetti neurinomi acustici, ovvero neoplasie che alterano dal punto di vista funzionale l'VIII nervo cranico. Nei portatori di NF2 un ependimoma può provocare dolore lombare, debolezza muscolare e intorpidimento a livello di braccia e gambe. Un meningioma, diversamente, può essere responsabile di mal di testa, epilessia, vomito, riduzione della vista, difficoltà di linguaggio. Infine segni tipici di uno schwannoma comprendono: dolore neuropatico, formicolio in varie parti del corpo, forma precoce di cataratta.

La neurofibromatosi di tipo 2 può dar luogo a complicanze anche gravi: sordità completa, calo della vista, trasformazione delle forme cancerose da benigne in maligne. Ancora neuropatia periferica e paralisi facciale. Quest'ultima dipende da gravi schwannomi a carico del VII nervo cranico. Attualmente non esiste una cura per questa condizione assai debilitante.

La terapia, che si pone l'obiettivo di controllare i sintomi, si basa sulla somministrazione di farmaci contro la neuropatia periferica e l'epilessia e su procedure come la rimozione dei neurinomi acustici, l'intervento di cataratta e l'installazione di un impianto cocleare.