Sindrome di Tourette, cos'è e come si manifesta

Secondo recenti statistiche interessa un bambino ogni 162. Per motivi ancora sconosciuti ad esserne maggiormente colpito (dalle 3 alle 4 volte di più) è il sesso maschile. La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo che tipicamente insorge durante l'infanzia o l'adolescenza, in particolare nella fascia di età compresa fra i 2 e i 14 anni. A caratterizzarla sono tic motori e fonici consistenti in movimenti e suoni ripetuti e involontari. È doveroso precisare che non tutti i tic che insorgono durante il periodo della crescita sono espressione di patologie neurologiche. Essi, infatti, vanno e vengono e hanno una durata temporanea (in genere non si protraggono oltre un anno). Soprattutto essi si distinguono da quelli tipici del disturbo in quanto, questi ultimi, presentano caratteristiche ben precise: innanzitutto sono estenuanti e vengono poi ripetuti molte volte nel corso della giornata. Nella maggior parte dei casi tali manifestazioni spariscono o si attenuano in maniera considerevole con l'avvento dell'età adulta.

Attualmente la causa della sindrome di Tourette non è ancora nota. Si ritiene, tuttavia, che essa sia l'esito di una combinazione di fattori genetici, neurologici e/o ambientali. Molto spesso i pazienti affetti dal disturbo hanno almeno un familiare (padre, madre, fratello) a cui lo stesso è stato diagnosticato. Ciò induce a ipotizzare che possa esserci un gene implicato nell'insorgenza della malattia. Altri studi hanno fatto leva sulla possibile correlazione fra la patologia e le disfunzioni riguardanti la dopamina e il sistema dopaminergico. A quanto pare, infatti, sono coinvolte aree cerebrali specifiche: la zona limbica, i gangli della base e la corteccia pre-frontale. La sindrome di Tourette sembra essere più comune nei figli delle donne che hanno sperimentato problemi durante la gravidanza (travaglio lungo, basso peso del feto alla nascita, intenso stress materno). Da non sottovalutare, infine, le infezioni da streptococco contratte in giovanissima età.

Come già accennato i sintomi specifici della sindrome di Tourette sono i tic motori e fonici. Dei primi fanno parte i movimenti involontari eseguiti senza uno scopo, tra cui: scatti delle spalle, estensione degli arti, ammiccamento palpebrale, scuotimento della testa, distorsione e contrazione della bocca. I secondi, invece, consistono nell'emissione incontrollata di suoni privi di significato. I pazienti, dunque, tossiscono, si schiariscono la gola, gridano, imitano i versi degli animali, annusano.

Non è raro che essi pronuncino parole o frasi oscene (coprolalia) o che imitino gli altrui gesti ed espressioni (ecoprassia, ecolalia). Altri segni clinici associati includono: ansia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbo ossessivo compulsivo, autolesionismo e disturbi dell'umore.