Sindrome di Chops, una malattia rara con quattro casi in Italia

L’ 8 gennaio 2024 è una data importante per una malattia rara poco conosciuta, ossia la sindrome di Chops.

Per questa malattia congenita scoperta solo nel 2015 finalmente in questa data parte la ricerca. Attualmente nel mondo i casi riconosciuti di sindrome di Chops sono solo trentatré di cui quattro in Italia.

È una malattia che si presenta già dalla nascita ed è caratterizzata da diverse anomalie fisiche e fisiologiche. Il suo acronimo sta per “ Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia”. È un acronimo che indica tutte le principali caratteristiche della malattia con tutte le sue anomalie.

I bambini affetti da questa malattia rara presentano uno sviluppo rallentato delle capacità cognitive ed intellettive. Per loro risulta difficile anche sedersi, camminare o parlare. Molti dei bambini affetti da questa non parlano. Dal punto di vista fisico questi bambini sono caratterizzati da viso rotondo, capelli spessi, sopracciglia spesse che si uniscono al centro, occhi con ciglia lunghe, naso corto e angoli della bocca verso il basso.

A livello fisiologico presentano delle anomalie cardiache come un difetto chiamato dotto arterioso pervio. Questa anomalia comporta respiro rapido, difficoltà nell’alimentazione e scarso aumento di peso e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. A questo difetto cardiaco si combina un’anomala comunicazione a livello del setto interventricolare. Sono anomalie che inevitabilmente influiscono negativamente sulle vie aeree. Provocano infatti frequenti e rischiose infezioni alle vie respiratorie. Ci sono bambini affetti da questa malattia che presentano anche anomalie scheletriche dovute alla bassa statura e al sovrappeso e anche problematiche alla vista come miopia, glaucoma e cataratta precoce.

Questa malattia rara è provocata da una mutazione del gene AFF4. I casi finora individuati non presentano una storia familiare caratterizzata dallo stesso disturbo. La Fondazione Chops Malattie Rare ETS è nata di recente ed è la prima in Italia. È impegnata nella ricerca collaborando con la compagnia Unravel di Boston. Con quest’ultima è stato siglato un accordo che stabilisce l’avvio di una prima fase di screening farmacologico.

Lo screening sarà prezioso per individuare un farmaco che potrà alleviare i sintomi che caratterizzano i pazienti affetti da questa malattia.

Attraverso un approccio all’avanguardia che utilizza algoritmi di intelligenza artificiale si intende aprire una strada per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Ad essere coinvolti nella ricerca ci sarà anche un gruppo di pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange che è una condizione genetica molto simile alla sindrome di Chops.